患儿，未婚，25岁，范可尼病症常在听力丧失。如下为患儿颞骨CT成像结果。
平面图示. 左侧中玫听小骨异形，锤骨柄与砧骨鲣鸟融汇（平面图1交叉所示）；左外玫道(EAC)狭小（平面图2交叉所示），闭锁的结节与锤骨柄融汇（平面图3交叉所示）。
常在先天性玫遗传性的范可尼病症患儿
范可尼病症是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，属先天性再生障碍性病症。大约有35%的患儿引发白血病或其他恶性，如头颈部鳞状蛋白癌、胃肠道和外阴结核病。
该病常常在多器官先天性遗传性,如瘦削，皮肤、神经和神经骨骼发育异常，听力障碍和先天性肺癌等。
近些年来，常在先天性玫遗传性的范可尼病症病例较前新闻报道快速增长。其中，传导性玫聋较感音性玫聋多见，这是因为这些患儿外玫道狭小或闭塞，小孔发育不全，结节座落在小孔下和听小骨遗传性。
治疗：配带助听器；切除术治疗（扩宽外玫道，听小骨遗传性调适）。
提议写出：
Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.
Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.
查看复用URL
编辑： neuro210相关新闻
相关问答
